Fiche de cours : Agénésie utérine


Mise à jour le 15/09/2017 à 11:29

Note

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Définition

Le syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) est caractérisé par une aplasie congénitale de l'utérus et de la partie supérieure (les 2/3) du vagin, chez des femmes ayant un développement normal des caractères sexuels secondaires et un caryotype 46,XX normal.

Clinique

Aménorrhée primaire survenant chez des femmes jeunes ayant par ailleurs des caractères sexuels secondaires normalement développés, des organes génitaux externes normaux, un fonctionnement ovarien normal et un caryotype 46,XX sans anomalies chromosomiques apparentes.

Echographie

Examen de première intention pouvant suffire au diagnostic:
-Absence d'utérus
-Vagin incomplet/malformatif ou absent
-Ovaires normaux
-Fréquence des anomalies rénales associées

IRM

Etude plus précise de la cartographie lésionnelle:
IRM pelvienne, séquences T2 en coupes axiales et sagittales.

-Absence d'utérus
-Vagin incomplet/malformatif ou absent
-Ovaires normaux
-Fréquence des anomalies rénales associées

CAT

Examens d'imagerie souvent complétés par une cœlioscopie diagnostique non systématique.

Le traitement de l'aplasie vaginale, consiste en la reconstitution d'un néovagin, pour permettre à la patiente d'avoir une vie sexuelle normale.

Classification

Type 1: MRKH isolé
Type 2 ou association MURCS (MUllerian Renal Cervicothoracic Somite): associé à d'autres malformations, ces anomalies peuvent atteindre le rein, le rachis et, dans une moindre mesure, la sphère otologique ou le cœur.

Différentiels

Malformations vaginale et/ou utérine isolées