Fiche de cours : Achondroplasie

L'achondrodysplasie fait partie des ostéochondrodysplasie avec la micromélie.

Maladie constitutionnelle, cause la plus fréquente de nanisme dysharmonieux.

Transmission autosomique dominante.

Prévalence : 1/10.000 à 50.000

La taille de naissance est peu modifée.

Nanisme marqué par un raccourcissement des racines des membres (rhizomélique), visible lors de la croissance.

Dysmorphie faciale caractéristique

Malformation de la main avec augmentation de l'écart entre les 3ème et 4éme doigts

Risque de compression nerveuse par étroitesse du canal rachidien

Problèmes ORL et respiratoires.

Développement excessif de la voûte du crâne avec une base du crane de petite taille

Canal rachidien étroit

Côtes courtes, scapulas carrées

Bassin avec ailes iliaques "au carré" : petites et trapues.

Brièveté des os longs (humérus et fémur ++)

Aspect carré du bassin

Horizontalisation du toit du cotyle

Hypertrophie des grands et petits trochanters

Bassin de hauteur réduite,

Sacrum horizontalisé, limites internes étroites, aplatissement cranio-caudal

Cyphose dorso-lombaire 

Le diagnostic anténatal est possible par échographie : il doit ensuite être confirmé par une recherche de la mutation en analyse génétique.

Une IRM cérébrale et cervicale est systématiquement indiquée à l'âge de 6 mois pour rechercher une sténose canalaire cervicale pouvant entrainer des troubles neurologiques.

On recherche également un hypersignal pathologique en séquence FLAIR, retrouvée dans 20% des sujets, même asymtomatiques.

 Suivi radiologique et clinique réguliers :

 - pédiatre

- orthopédiste

- ORL

- radiologues